همه چیز در مورد معنی غربالگری
معنی غربالگری
در فرهنگ عمید غربالگری به معنی شناسایی افراد بیمار جامعه آمده است. امروزه غربالگری به مجموعهای از آزمایشها و سونوگرافیهای گفته میشود که به منظور بررسی سلامت جنین انجام میشود.
این آزمایشات بیشتر برای گروههای پر خطر انجام میشود و در آن احتمال وجود بیماریهای عفونی، سندروم داون و برخی نقایص ژنتیکی و ناهنجاریهای فیزیکی بررسی میشود. این آزمایشات در چندین مرحله و در هفتههای مختلف بارداری انجام میشود.
غربالگری اول
در سه ماهه اول بارداری، مادر آزمایش خون و سونوگرافی انجام میدهد. این کار در تشخیص برخی از ناهنجاریها ضرورت دارد. آزمایشات مرحله اول غربالگری شامل موارد زیر است:
– سونوگرافی NT: بین هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام میشود و در آن میزان مایع پشت گردن جنین سنجیده میشود.
– آزمایش خون: در این آزمایش پارامترهایی از خون مادر مورد بررسی قرار میگیرد تا احتمال وجود ناهنجاریهای کروموزومی جنین مشخص شود.
در صورتی که نتیجه آزمایش غربالگری اول غیرطبیعی باشد، مادر به مشاوره ژنتیک معرفی میشود و علاوه بر آن آزمایشات تکمیلی مانند آمینوسنتز، CVS و Cell Free DNA تجویز میشود.
غربالگری دوم
در سه ماهه دوم بارداری و به طور معمول در هفتههای ۱۵ تا ۲۰ انجام میشود. بهترین زمان برای انجام غربالگری دوم بین هفتههای ۱۶ تا ۱۸ میباشد. در این مرحله درصد ریسک ابتلای جنین به ناهنجاریهای کروموزومی و بیماریهای مادرزادی بررسی میشود. در این غربالگری موارد زیر مشخص میشوند:
– نقایص لوله عصبی جنین
– احتمال وجود سندروم داون
– نقایص دیواره شکمی جنین
– احتمال دوقلویی
– اشتباه در محاسبه زمان بارداری
برای برخی از بارداریهای پر خطر انجام تنها دو مرحله غربالگری کافی نیست و مادر برای انجام تستهای بیشتر معرفی میشود. این تستها شامل موارد زیر میشوند:
آمینوسنتز
این آزمایش در هفته ۱۴ تا ۱۶ بارداری انجام میشود و دقت آن در حدود ۴/۹۹ درصد است. در این آزمایش از مایع آمنیون اطراف جنین نمونهبرداری میشود تا احتمال وجود اختلالات ژنتیکی و بیماریهای وراثتی بررسی شود.
در مورد عوارض این آزمایشات میتوان گفت که احتمال ایجاد جراحت در مادر یا جنین، عفونت، زایمان زودرس و عوارض دیگر بسیار نادر است و احتمال سقط جنین در حین آزمایش آمینوسنتز در حدود ۱ درصد میباشد. در نتیجه آمینوسنتز، احتمال وجود بیماریهای زیر مشخص میشود:
– سندروم داون
– گلبولهای قرمز داسی شکل
– دیستروفی عضلانی
– سیستیک فیبروزیس
– تای ساکس و بیماریهای مشابه
– برخی نقایص لولههای عصبی مانند اسپینا بیفیدا و آنسفالی
آزمایش CVS
این آزمایش بین هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری انجام میشود که در آن پرزهای جفتی جنین در جهت احتمال وجود نقایص مادرزادی و بیماریهای ژنتیکی مورد بررسی قرار میگیرند. در صورت وجود شرایط زیر این آزمایش برای مادر تجویز میشود تا سریعتر از آزمایش آمینوسنتز از سلامت جنین مطلع شود:
– سابقه بارداری با ناهنجاریهای ژنتیکی
– وجود تالاسمی مینور در والدین
– مشخص شدن موارد غیرطبیعی در سونوگرافی و غربالگری مرحله اول
– سن بالای ۳۵ سال برای مادر
دقت آزمایش CVS در حدود ۹۸ درصد است و احتمال سقط جنین در آن ۲ درصد میباشد. در این آزمایش ناهنجاریهای لوله عصبی مشخص نمیشود و احتمال بروز خطر برای مادر و جنین بیشتر از آزمایش آمینوسنتر است.
آزمایش NIPT یا Cell Free DNA
این آزمایش از هفته ۱۰ بارداری به بعد انجام میشود، محدودیت زمانی ندارد و برای همه خانمهای باردار قابل انجام است. این تست غربالگری با نمونهگیری از خون مادر انجام شده و در نتیجه آن احتمال وجود ناهنجاریهای کروموزومی، شامل اختلالات عددی کروموزومهای جنسی، تریزومیهای ۲۱ و ۱۸ و ۱۳ و همچنین جنسیت جنین زنان باردار مشخص میشود. مادرانی که دارای شرایط زیر هستند، در اولویت انجام این آزمایش میباشند:
– غیرطبیعی بودن نتیجه آزمایشات غربالگری اول و دوم
– غیرطبیعی بودن نتیجه سونوگرافی
– داشتن سابقه جنین یا فرزند مبتلا به تریزومی در خانواده
– داشتن سابقه سقط جنین
– بارداری به شیوه IVF
– داشتن سابقه پارگی کیسه آب
– سن بالای ۳۵ سال برای مادر
همچنین انجام این آزمایش برای مادرانی که ترس از آزمایشات آمینوسنتز و CVS دارند و یا از عوارض و خطرات احتمالی پس از این آزمایشات میترسند، توصیه میشود.
مطالب دانستنی بیشتری بخوانید