دانشچی پورتال جامع تحقیق و مقاله، مطالب علمی و هنری ، وبگردی و…
همه چیز درمورد بیماری پروانه ای یا EB
بیماری پروانه ای EB چیست؟
بیماری پروانه‌ای EB (اپیدرمولیز بولوزا ، به فرانسوی: épidermolyse bulleuse) یا اپیدرمولیزیس بولوسا (به انگلیسی: Epidermolysis bullosa) (ای‌بی: EB))یک بیماری ارثی در بافت‌های پوستی می‌باشد که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول می‌کند. شیوع این بیماری ۱ در ۵۰۰۰۰ است. شدت بیماری از ملایم تا کشنده تغییر می‌کند. این بیماری از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن ایجاد می‌شود. این بیماری در تمامی گروه‌های قومی و نژادی رخ می‌دهد و به طور مساوی بر مردان و زنان اثر می‌کند.
در نتیجه، پوست به شدت شکننده خواهد شد و کوچکترین اصطکاک یا آسیبی لایه‌های پوستی را جدا کرده و ایجاد تاول می‌کند. افراد دچار شده به این بیماری در معرض ریسک سرطان پوست می‌باشند.
پوست شامل دو لایه می‌باشد: لایه خارجی که روپوست (اپیدرم) خوانده می‌شود و لایه داخلی، پوست (درمیس). در افراد سالم، قلاب‌های پروتئینی که از کلاژن ساخته شده‌اند بین دو لایه وجود دارند که مانع حرکت مستقل (اصطکاکی) این دو لایه می‌شوند. در افراد مبتلا به ای‌بی، این دو لایه پوستی فاقد این پروتئین بوده و کوچکترین عملی که باعث ایجاد اصطکاک بین دو لایه می‌شود (مثل مالیدن یا فشار) ایجاد تاول و زخم‌های دردناک می‌کند. مبتلایان به ای‌بی درد خود را با سوختگی درجه سه قابل مقایسه می‌دانند.
علت بیماری پروانه ای EB
بیماری ای بی (EB) بیماری‌ای ارثی است. علت اصلی ای بی جهش ژنتیکی و علائم آن آسیب شدید بافت پوست است. ژن درمانی یکی از راه های درمان ای بی است این بیماری انواع گوناگونی دارد که به جهش ژنی و تغییرات ژنی نیز مربوط می‌شود و مشکلات بیشتری را می‌تواند در فرد بیمار ایجاد کند. بیماران «ای‌بی» دارای مشکلات خاصی هستند که به دو صورت بیماری ژنتیکی غالب و بیماری ژنتیک مغلوب دسته‌بندی می‌شود. آن دسته از افراد که دارای بیماری ژنتیک مغلوب هستند ممکن است در خانواده‌هایی متولد شوند که ازدواج‌های فامیلی در آنجا زیاد صورت می‌گیرد.
علائم بیماری EB
- نشانه های عفونت قرمزی و گرما پیرامون یک ناحیه ی باز از پوست،
- چرک یا یک ترشح زرد رنگ
- جرم گرفتگی شدید روی سطح زخم،
- خط قرمز یا لایه ای زیر پوست که به دور از ناحیه ی تاول زده گسترده می شود
- کودکان مبتلا به این بیماری در ابتدای تولد سالم هستند اما چند ساعت بعد از تولد تاول‌ها و زخمهایی بر بدن بخصوص دست و پای این بیماران ایجاد می‌شود.
عوارض بیماری پروانه ای یا EB
- خرخر کردن صدا، سرفه یا مشکلات تنفسی دیگر
- ریزش مو تاول زدن نزدیک چشم و بینی تاول زدن نزدیک دهان و گلو
- ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن
- تاول زدن پوست بعد از آسیب های جزیی یا تغییر دما
- مشکلات دندانی مثل پوسیدگی وجود میلیا (جوش های سفید کوچک)
- از دست دادن یا تعییر شکل ناخن
- پوست این بیماران به شدت آسیب پذیر شده و با کوچکترین تماسی زخمی می‌شود. رفته رفته این زخم‌ها به صورت تاول تظاهر می‌کند و این تاول‌ها در نقاطی مانند انگشتان آنقدر زیاد می‌شود که بیمار انگشتان خود را از دست می‌دهد و در سنین بالا اثری از انگشت در این بیماران دیده نمی‌شود.
انواع مختلف بیماری پروانه ای
نوع خفیف (ساده)
در گروه خفیف طول عمر طبیعی است
نوع شدید (اتصالی)
در گروه شدید طول عمر به دلیل عفونت‌های مکرر در دوران بیماری کمتر خواهد بود. این موضوع هم بستگی به وضعیت بهداشتی و مراقبت‌ها دارد. طول عمر در این گروه بین ۱۵ تا ۲۵ سال در نوسان است.
خیلی شدید (اضمحلالی)
در این گروه در اکثر زمان‌ها کودک زنده نمی‌ماند و در بدو تولد یا حتی قبل تولد به علت نفوذ بیماری در اندام‌های داخلی فوت می‌کند.
تشخیص و پیشگیری از بیماری EB
متخصصان پوست می‌توانند تشخیص دهند کجای پوست در حال جداسازی برای شکل دهی تاول هاست و اینکه با انجام بافت‌برداری (برداشتن یک نمونهٔ کوچک از پوست که در زیر یک میکروسکوپ آزمایش می‌شود) بفهمند یک شخص مبتلا به چه نوع ای‌بی است. یک تست تشخیصی مستلزم استفاده از یک میکروسکوپ نوری است تا دیده شود که پروتئین‌هایی که برای شکل دهی الیاف‌های کوچک متصل و الیاف‌ها یا همی دسموزوم‌ها نیاز می‌باشند مفقود هستند یا در تعداد کاهش یافته‌اند. تست دیگر مستلزم استفاده از یک میکروسکوپ الکترونی پرقدرت است، که می‌تواند برای تشخیص نارسایی‌های ساختاری در پوست، تصاویر گرفته شده از بافت را درشت تر نشان دهد.
تکنیک‌های اخیر این امکان را به وجود آورده‌اند که ژن‌های معیوب را در بیماران مبتلا به ای‌بی و اعضای خانوادهٔ آنها تشخیص دهیم. هم اینک تشخیص پیش از تولد می‌تواند به توسط آمنیوسنتز (درونه شاره کشی) (برداشتن و آزمایش کردن یک میزان کوچکی از مایع آمنیون (مربوط به مشیمه جنین) پیرامون جنین در رحم یک زن باردار) یا نمونه برداری از پرزهای کوریون (بخشی از غشاء بیرونی پیرامون جنین) در ابتدای هفتهٔ دهم بارداری انجام شود.
درمان بیماری EB
پزشکان می‌گویند هنوز درمان مشخصی برای این بیماری وجود ندارد و داروهای موجود تنها از شدت این بیماری می‌کاهد. بنا به گفته این گروه از پزشکان، تنها راهکار التیام درد این بیماران، پانسمانهای مخصوص بیماران است که گاه هزینه‌های بالایی در بر دارد.
هرچند پزشکان می‌گویند این بیماری درمان قطعی ندارد اما به وسیله ژن درمانی می‌توان این عارضه را تشخیص داده و با پیوند مغز و استخوان و پروتئین درمانی بیماری را کنترل کرد.
با تحقیقات صورت گرفته، در آینده‌ای نزدیک، می‌توان با تزریق فیبروبلاست در محل زخم و ژن درمانی از شدت و ادامه بیماری کم کرد.
زخم هایی‌که بهبود نیافته اند، شاید توسط یک پوشش زخم مخصوص یا پوستی که به لحاظ بیولوژیکی گسترش یافته درمان شوند.
افراد مبتلا به اشکال خفیف ای بی ممکن است درمان گسترده ای نیاز نداشته باشند. در هر صورت، آنها باید برای بازداشتن تاول ها از شکل گیری و پیشگیری از عفونت زمانی که تاول ها رخ می دهند، کوشش کنند. افراد مبتلا به اشکال نمایان (غالب) و نهفته (مغلوب) ممکن است عارضه های بسیاری داشته باشند و به حمایت روانی همراه با توجه به مراقبت و محافظت از پوست و بافت های نرم نیاز داشته باشند.
پیشنهادی: همه چیز درباره بیماری کرونا
