بیماری اس ام ای (SMA) و راه های تشخیص و درمان آن

با بیماری اس ام ای بیشتر آشنا شوید!

بیماری اس ام ای (SMA)

بیماری «اسپینال ماسکولار آتروپی» – spinal muscular atrophy – یا «اس ام ای» را به نام آتروفی عضلانی نخاعی نیز می شناسند و در این بیماری عضلات شل شده و اختلال در راه رفتن، کنترل سر و گردن و عملکرد بلع و تنفس ایجاد می شود. این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده و به صورت عصبی-نخاعی پیشرونده می‌باشد که با گذشت زمان شدت بیماری نیز افزایش می‌یابد.

این بیماری یکی از انواع بیماری دیستروفی می‌باشد و از آنجایی که به صورت ژنتیکی رخ می‌دهد و در خانواده‌هایی که نسبت فامیلی دارند بیشتر اتفاق می‌افتد، ژن sma دچار تغییراتی در ساختار ژنتیکی شده و در نهایت منجر به انواع مختلفی از این بیماری که در پنج نوع مختلف می‌باشد خواهد شد.

شروع این بیماری ممکن است تا در دوران جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که در هر صورت به دلیل پیشرونده بودن با گذشت زمان شدت تاثیر بیماری بر روی افراد بیشتر خواهد شد. سیر این بیماری می‌تواند به صورت آهسته و یا سریع رخ دهد که برای جلوگیری از شدت سریع این بیماری حتما باید شخص بیماری تحت نظر بوده و از خدمات کاردرمانی و فعالیت‌هایی که باعث می‌شود شدت بیماری را کاهش دهد استفاده شود.

انواع بیماری اس ام ای

انواع بیماری اس ام ای به چهار نوع مختلف تقسیم‌بندی می‌شود که هر یک از انواع بیماری اس ام ای می‌تواند در سنین جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که هر کدام از انواع این بیماری علائم و شدت خاص خود را دارد. نام‌های انواع بیماری اس ام ای شامل موارد زیر هستند که در ادامه به بررسی انواع این بیماری می‌پردازیم:

  • بیماری اس ام ای تیپ یک
  • بیماری اس ام ای تیپ دو
  • بیماری اس ام ای تیپ سه
  • بیماری اس ام ای تیپ چهار

بیماری اس ام ای نوع یک

بیماری sma نوع یک یا همان بیماری اس ام ای تیپ یک که جزو گروه اول این بیماری است و آن را با نام بیماری هافمن werding Hoffmann نیز یاد می‌کنند، شدیدترین نوع بیماری SMA است که در کودکان رخ می‌دهد و بیشتر قبل از ۶ ماهگی یا قبل از ۳ ماهگی قابل تشخیص هستند. کودکان این گروه از بیماری اس‌ام‌ای قادر نیستند تا سر و گردن خود را به صورت عادی نگه داشته و یا همچون کودکان عادی به صورت چهار دست و پا راه روند. هنگامی هم که شروع به راه رفتن می‌کنند پاهای آنها از قدرت کافی برخوردار نیست و برای بلند شدن از روی زمین احتیاج به کمک دارند.

در تغذیه و بلع غذا هم دچار مشکل بوده و قادر نیستند تا به راحتی غذا را بلع کنند. تمامی عضلات در این بیماری تحت تاثیر قرار می‌گیرد به طوری که حرکات زبان این بیماران را نیز تحت الشعاع قرار داده و هنگام صحبت کردن حرکت موجی شکل خواهد داشت. علاوه بر این زبان این بیماران نیز در برخی از موارد دارای برجستگی‌های ریزی می‌باشد. قوی‌ترین عضله در این گروه از بیماران sma عضله دیافراگم می‌باشد که به عنوان یک عضله تنفسی مورد استفاده قرار می‌گیرد.

این بیماران به دلیل اینکه سینه آنها به صورت مقعر می‌باشد و گویی که فرو رفته است هنگام تنفس بیشتر از عضلات شکمی استفاده می‌کنند. که همین موضوع باعث عدم رشد مناسب ریه‌ها شده به طوری که با گذشت زمان در سرفه کردن نیز دچار مشکل می‌شوند. به همین دلیل در هنگام خواب شبانه مقداری اکسیژن و دی‌اکسید کربن در ریه این بیماران باقی می‌ماند که گاها برای انها مشکل تنفسی ایجاد می‌کند، گویی که یک حالت شبه خفگی برایشان ایجاد می‌گردد.

بیماری اس ام ای نوع دو

بیماری sma نوع دو یا همان بیماری اس ام ای تیپ دو که گروه دوم این بیماری هستند و معمولا علائم آن از ۱۵ ماهگی تا دو سالگی بروز می‌کند. این کودکان در نشستن مشکل دارند و موارد کمتری از آنها وجود دارد که بدون نیاز به کمک، یعنی از طریق ساپورت بنشینند، گرچه نمی‌توانند زمانی که خواب هستند به راحتی بنشینند و برای نشستن نیاز به کمک دارند. مشکلات بلع در گروه دوم همچون گروه اول وجود دارد اما نه در همه آنها، یعنی ممکن است بیماری در بلع مشکل داشته باشد و بیمار دیگر هیچ مشکلی در بلع نداشته باشد.

گروه دوم بیماری sma نیز به دلیل اینکه مشکلات خوردن دارند ممکن است تا کمتر تغذیه کنند که همین موضوع باعث عدم رشد کافی در آنها می‌شود. در حالتی که انگشتان آنها نیز باز باشد دچار لرزش شده و همچون گروه اول نیز تنفس دیافراگم دارند. این گروه نیز به سختی قادر به سرفه کردن هستند و به دلیل باقی ماندن اکسیژن و دی‌اکسید کربن در ریه‌های خود همان احساس شبه خفگی را دارند.

بیماری اس ام ای نوع سه

بیماری sma نوع سه یا همان بیماری اس ام ای تیپ سه نوع سوم این بیماری است که معمولا از سنین کودکی بروز می‌کند. تیپ سه بیماری اس ام ای را با نام‌های sma نوجوانان یا کوگل برگ-ولاندر نیز می‌نامند. به دلیل متنوع بودن این نوع ممکن است تا از سنین کودکی یعنی ۳ سالگی و یا حتی بزرگسالی رخ دهد که در راه رفتن و ایستادن مشکل چندانی نداشته و قادر هستند تا خود به راحتی فعالیت داشته باشند. اما ممکن است تا در بالا رفتن از پله‌ها و فعالیت‌های این چنینی دچار مشکل شوند. این نوع رشد طبیعی دارند و در راه رفتن ممکن است تا مدام زمین خورده و هنگام بلند شدن از زمین نیز با کمک گرفتن از جایی بلند شوند.

با همه این تعاریف از نوع سوم بیماری اس‌ام‌ای این بیماران ممکن است نتوانند هیچگاه راه بروند. دراین گروه، پرش‌های ریز انگشتان در حالت کشیده و باز دیده می‌شود ولی برجستگی‌های روی زبان کمتر یافت می‌شود. مشکلات تغذیه‌ای و بلع در دوران کودکی در این بیماران کمتر قابل رویت است. بیماران این گروه اکثرا توانایی راه رفتن را در دوران کودکی، نوجوانی و یا حتی بزرگسالی با تاخیر به دست آورده که اغلب در نتیجه بروز جهش‌های رشدی و یا بیماری می‌باشد.

بیماری اس ام ای نوع چهار

بیماری sma نوع چهار یا همان بیماری اس ام ای تیپ چهار عمدتا در سنین بزرگسالی رخ می‌دهد. به عبارت دیگر معمولا از سنین ۳۵ سالگی به بالا علائم بیماری اس ام ای بروز می‌کند. البته در برخی از موارد هم دیده شده است که از سنین ۱۸ تا ۳۰ سالگی نیز شروع بیماری اس ام ای تیپ چهارم رخ داده است. این نوع بیماری sma از انواع دیگر گروه‌های بیماری sma کمتر یافت شده و عضلات این بیماران که مسئول بلع و تنفس هستند کمتر درگیر بوده و به همین دلیل مشکلات بلع و تنفس در آنها کمتر دیده می‌شود.

در انواع صفر و یک بیماری اس ام ای(SMA) علایم از داخل رحم مادر بصورت کاهش حرکات جنینی ظاهر می شود. بیماری نوع یک با شلی شیرخوارگی و عدم توانایی گردن گرفتن، ضعف عضلانی کل بدن که بتدریج بیشتر می شود، اشکال در تنفس، لاغری عضلات بخصوص لاغری و حرکات مارپیچی عضله زبان و اشکال در بلع و تغذیه شناخته می شود.انواع دو، سه و چهار بیماری اس ام ای(SMA) با ضعف عضلانی بیشتر در عضلات اطراف کمربند لگنی و کمربند شانه ای بروز می کنند.

نحوه تشخیص بیماری اس ام ای

تشخیص بالینی بیماری sma سخت بوده و معمولا این بیماری همانطور که در توضیحات هر یک از انواع آن ارائه شد دارای علائم گوناگونی است. اگر کودکی با این مشخصات را می‌شناسید سعی کنید تا با والدین وی صحبت کنید تا سریعا به یک پزشک متخصص مراجعه کنند. در صورتی که بیماری دارای ضعف در عضلات است اگر در معاینه صورت گرفته رفلکس‌های تاندون‌های عمقی شخص وجود نداشته باشند باید به وقوع این بیماری شک کرد که در این صورت لازم است تا آنزیم‌های عضلات چک و بررسی شوند.

همچنین برای تشخیص sma لازم است تا ابتدا نوار عصب و عضله برای بیمار تهیه شود. به دلیل اینکه این بیماری عصبی-عضلانی می‌باشد تهیه نوار عصب و عضله می تواند تا نمای خاصی از این بیماری را نشان داده و به عنوان کم هزینه‌ترین راه برای تشخیص بیماری مورد استفاده قرار گیرد. برای تشخیص قطعی بیماری sma آزمایش ژنتیک لازم است تا در آن به بررسی ژن‌های sma بیمار پرداخته شود. انجام آزمایش نیز با گرفتن خون بیمار صورت می‌گیرد.

به دلیل موروثی بودن بیماری لازم است تا کلیه اعضای خانواده درجه اول و دوم در هنگام ازدواج و بارداری نیز مورد بررسی قرار گیرند تا نقص ژنی در خانواده مورد بررسی قرار گرفته و امکان تشخیص بیماری در نوزادی که در نسل بعد متولد می‌شود میسر شده و بیماری به نسل بعدی منتقل نشود.

بررسی ابتدا به بیماری اس ام ای نیز در دو سطح می تواند مورد بررسی قرار گیرد که عبارتند از:

  • تشخیص بیماری با گرفتن خون زوجین آقا و خانم، پدر و مادر بیمار و یا خود بیمار
  • نمونه گیری در دوران حاملگی که در هفته ۱۰ حاملگی از پرزهای جفتی(CVS) صورت می‌گیرد

گاهی اوقات ممکن است تشخیص بیماری اس ام ای مشکل باشد زیرا علائم آن ممکن است مشابه بیماری های دیگر باشد. برای تشخیص بیماری، پزشک در ابتدا سوالاتی در مورد کنترل سر و گردن، نحوه ی راه رفتن و ایستادن، مشکلات تنفسی، زمان آشکار شدن علائم، سابقه ی وجود این علائم در خانواده می پرسد.

همچنین ممکن است برای تشخیص، انجام برخی از آزمایشات را تجویز کند. به عنوان مثال یک نمونه خون را از شما درخواست کند تا ژن های معیوب و شکسته ی که می تواند باعث آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای شوند را بررسی کند

با انجام تست های زیر می توان به تشخیص دقیق تری رسید:

  • – آزمایش عصب مانند الکترومیوگرافی (EMG). پزشک قطعه های کوچکی بر روی پوست قرار می دهد و ضربه های الکتریکی به عصب ها وارد می کند و بررسی می کند که آنها پیام ها را به عضلات ارسال می کنند یا نه.
  • – CT یا توموگرافی کامپیوتری. یک اشعه ی ایکس قدرتمند است که تصاویر دقیق از داخل بدن را نشان می دهد.
  • – MRI یا تصویر برداری رزونانس مغناطیسی. با استفاده از آهنرباهای قوی و امواج رادیویی، از اندام ها و ساختارهای داخلی بدن تصویری بدست می آید.
    بیوپسی بافت عضلانی. در این آزمایش، پزشک سلول هایی را از طریق فرو کردن یک سوزن در ماهیچه یا طریق ایجاد یک برش در پوست بر می دارد.

علائم بیماری اس ام ای

بیماری اس ام ای به دلیل انواع گوناگونی که دارد عمدتا دارای علائم زیر خواهد بود که همه این علائم را نمی‌توان در یک بیمار مشاهده کرد، چرا که همه علائم ذکر شده در یک نوع وجود ندارند که عبارتند از:

  • علائم ضعف عضلانی در سنین کودکی و یا بزرگسالی
  • مشکل در بلع و خوردن غذا
  • مشکلات تنفسی
  • مشکل در سرفه کردن
  • احساس خفگی و گرفتگی عروق قلب و ریه
  • فرورفتگی قفسه سینه

شیوع بیماری اس ام ای در ایران

آمار جهانی حاکی از آن است که از هر شش هزار زایمان یک نوزاد با «اس ام ای» متولد می شود و تقریبا از هر ۴۰ نفر، یک نفر ناقل ژن معیوب است اما گویا شیوع اخیر این بیماری در ایران قابل توجه است.اخیرا متوجه شده ایم که بیماری «اس ام ای» در کشور زیاد است بطوریکه حتی میزان ناقلیت و شیوع آن شاید در حد بیماری مانند تالاسمی باشد اما به عنوان معضل جدی پزشکی کشور مطرح نیست زیرا اغلب مبتلایان به این بیماری در بدو تولد از دنیا می روند و بطور مستقیم فشاری به جامعه نمی آورد اما بصورت خاموش خانواده ها را درگیر می کند.

بیماری «اس ام ای» انواع مختلفی دارد، برخی انواع آن خفیف و برخی انواع آن شدیدتر هستند. در نوع شدید این بیماری، نوزاد با حال عمومی بد، عضلاتی شل و تنفس مشکل دار به دنیا می آید و سپس می میرد و بسیاری از خانواده ها تا سال ها تصمیم می گیرند که بچه دار نشوند و بعد که تصمیم به بچه دار شدن می گیرند دیگر به شانس بستگی دارد که فرزند آنان سالم باشد یا بیمار. این خانواده ها ۲۵ درصد شانس تکرار تولد نوزاد بیمار را دارند یا اینکه ممکن است فرزند آنان سالم باشد.

رابطه ازدواج فامیلی و اس ام ای

هر چند با توجه به توارث بیماری، اختلالات ژنتیکی ممکن است در ازدواج های غیرفامیل نیز بروز کند اما ثابت شده که ازدواج های فامیلی، احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری های ژنتیکی را به دو برابر افزایش می دهند.بیماری «اس ام ای» از جمله بیماری های مغلوب ژنتیکی به شمار می رود یعنی فقط در صورتیکه هر دو والد (پدر و مادر) ناقل ژن «اس ام ای» باشند، فرزند به این بیماری مبتلا می شودف پس در ازدواج های فامیلی که تشابه ژنتیکی بیشتری وجود دارد، میزان بروز بیماری «اس ام ای» نیز بیشتر دیده می شود.

اگر یکی از والدین، ناقل ژن معیوب «اس ام ای» و دیگری سالم باشد، فرزندان به این بیماری مبتلا نمی شوند بلکه آنان نیز ناقل شده و امکان انتقال این بیماری را به نسل بعدی دارند. به هرحال ذخیره ژنی «اس ام ای» در کشور وجود دارد و باید این بیماری جدی گرفته شود.البته اکنون زوج هایی که بصورت فامیلی ازدواج کرده اند می توانند از تولد فرزند بیمار جلوگیری کنند به شرط آنکه قبل از ازدواج و بارداری به مشاوران و متخصصان ژنتیکی مراجعه کنند.

درمان بیماری اس ام ای

در حال حاضر تنها داروی موجود برای درمان بیماری اس ام ای داروی اسپینرازا می‌باشد که توسط شرکت بایوژن ساخته شده و بعد از تایید از سوی سازمان غذا و داروی آمریکا(FDA) به صورت تجاری عرضه شده است. این دارو به صورت آمپولی در کانال نخاعی بیمار تزریق شده و روند تزریق داروی اسپینرازا نیز به شکل زیر می‌باشد.

تزریق ۴ بار از این دارو با فاصله زمانی دو هفته از هم، یعنی تزریق اولیه داروی اسپینرازا در طی دو ماه با فاصله زمانی ۱۴ روز از هم صورت می‌گیرد.
پس از اتمام دوره دوماهه تزریق دارو با فواصل زمانی ۴ ماهه از هم ادامه پیدا می‌کند.

که در نهایت طی روند تزریق داروی اسپینرازا بیمار باید تحت کاردرمانی قرار گیرد تا روند تولید ژن smn2 به اندازه کافی افزایش یابد. این دارو در حال حاضر فقط در کشورهایی نظیر آمریکا، ایتالیا، ترکیه و… عرضه شده است و روند یک دوره درمانی ان در حدود ۷۵۰.۰۰۰ دلار هزینه دارد.

اشتراک گذاری

جوابی بنویسید

ایمیل شما نشر نخواهد شدخانه های ضروری نشانه گذاری شده است. *

*

web hit counter